Développer un test objectif d’un trouble qui affecte des millions de personnes

Avancée scientifique : le réflexe pupillaire de la lumière chez les personnes atteintes de TSA est atypique par rapport aux personnes sans TSA : cette découverte pourrait permettre de développer un test pour aider au diagnostic en complément des indicateurs de comportement.


La Dre Georgina Lynch, professeure adjointe à la Washington State University à Spokane, Washington, met au point un test objectif de l’autisme pour aider au diagnostic ainsi que des indicateurs de comportement.


Si vous vous êtes présenté aux urgences avec une crise cardiaque, vous vous attendez à recevoir des tests de diagnostic comme le pouls, la pression artérielle et un électrocardiogramme. Vous seriez surpris si les professionnels de la santé fondaient leur évaluation uniquement sur votre apparence ou sur la façon dont ils percevaient votre comportement ce jour-là.


Pourtant, c’est exactement ainsi que le trouble du spectre de l’autisme est diagnostiqué. Le Dr Georgina Lynch, professeur adjoint à l’Université d’État de Washington à Spokane, Washington, dit que l’autisme est évalué avec un ensemble d’outils trop limité, se concentrant uniquement sur les marqueurs de sociabilité et de comportement qui peuvent souvent être perçus subjectivement par les fournisseurs de soins de santé.


Elle a lancé Appiture Biotechnologies pour apporter un nouveau test objectif de l’autisme sur le marché des soins de santé. Les chercheurs espèrent depuis longtemps qu’un marqueur génétique ou un test sanguin offrirait un indice objectif pour diagnostiquer l’autisme. Au lieu de cela, l’approche du Dr Lynch est basée sur ce qu’elle trouve être une réaction unique à la lumière chez les élèves des personnes sur le spectre de l’autisme.

Lorsque nous considérons l’autisme comme un simple trouble du comportement ou de la santé mentale, c’est la première erreur”, a-t-elle déclaré. “Nous devons y penser comme une condition biologique.

Le Dr Lynch a travaillé comme orthophoniste dans le district scolaire de Central Valley à Spokane Valley, Washington, pendant 12 ans. Pendant ce temps, elle s’est spécialisée dans la mise en place de programmes pour aider le nombre croissant d’enfants autistes. Elle a remarqué que beaucoup avaient l’apparence d’avoir de grands yeux, mais en y regardant de plus près, c’est parce que leurs pupilles étaient dilatées, même en pleine lumière.

Alors que son travail quotidien portait sur des problèmes liés au tronc cérébral tels que la parole limitée et les difficultés à avaler qui sont courants chez les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA), elle a réalisé que les élèves pourraient lui montrer un autre problème unique au spectre.


Pendant ses études de maîtrise et de doctorat respectivement à la Eastern Washington University et à la Washington State University, elle a suivi son intuition. Elle a constaté que le réflexe pupillaire de la lumière chez les personnes atteintes de TSA était atypique par rapport aux personnes sans TSA. Cela pourrait être le «Saint Graal» comme elle l’appelle, un marqueur objectif pour les TSA.

Lynch pense que l’approche complétera mais ne remplacera pas les évaluations comportementales qui sont plus subjectives et varient donc d’un praticien à l’autre.

Elle a approché le Harold Frank Engineering Entrepreneurship Institute sur le campus principal du WSU à Pullman, Wash. L'objectif est de voir comment ils pourraient s’associer pour fabriquer un produit qu’ils pourraient mettre entre les mains des médecins généralistes pour tester la réaction d’un patient au stimulus lumineux. Là, elle a rencontré Lars Neuenschwander qui a relevé le défi avec un collègue senior du programme, TJ Goble.

Lars Neuenschwander, co-fondateur d’Appiture Biotechnologies, indique que l'on pourrait tester la réactivité des pupilles d’un patient avec un nouvel appareil portable.


Lynch et Neuenschwander ont cofondé Appiture l’année dernière pour mettre cette capacité de test sur le marché grâce au développement d’un appareil portable et de logiciels associés. Au début, ils ont exploré l’utilisation des téléphones portables, car ces appareils contiennent déjà une caméra, un outil qui peut être utilisé pour mesurer la réaction lumineuse de l’élève. Mais étant donné les logiciels et le matériel en constante évolution du marché concurrentiel de la téléphonie, ils ont plutôt choisi de développer un appareil unique grâce à une «approche de garage pour le prototypage», y compris à l’aide d’imprimantes 3D.

L’équipe prévoit une période de développement de trois ans comprenant des tests cliniques et l’approbation de l’appareil FDA Level One.


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