Régimes alimentaires et enfants autistes ayant certains profils génétiques

Mis à jour : févr 18


Les auteurs disent avoir découvert que les régimes alimentaires peuvent être extrêmement bénéfiques s'ils sont ciblés sur des mutations qui modifient le métabolisme des nutriments. D'autre part, l’association des pédiatres américains met en garde contre les régimes alimentaires sans gluten ou sans casérine.


Une question que de nombreuses familles d'enfants autistes posent à leur médecin est la suivante : Un changement de régime alimentaire pourrait-il améliorer le comportement ou le développement de leur enfant ?


Bien que simple à première vue, la question n'est pas facile à répondre. La façon dont la nutrition influence la cognition, l'humeur et le développement émotionnel est incroyablement complexe. Pourtant, nous avons découvert que les régimes alimentaires peuvent être extrêmement bénéfiques s'ils sont ciblés sur des mutations qui modifient le métabolisme des nutriments.


De nombreux parents ayant un enfant autiste demandent à leur médecin quels sont les avantages possibles d'un régime alimentaire spécial pour l'enfant. Pourtant, la plupart des études montrent des changements de comportement modestes, voire inexistants, avec des modifications alimentaires ou des suppléments de vitamines.

Par exemple, dans une méta-analyse publiée en novembre, les chercheurs ont analysé les données de 27 essais cliniques portant sur des interventions alimentaires pour l'autisme. Ils ont trouvé des preuves de bienfaits pour seulement quelques suppléments, dont les acides gras oméga-3 et le folate. Ces derniers semblaient être légèrement meilleurs que le placebo pour atténuer les comportements répétitifs, l'anxiété et l'impulsivité. Les chercheurs ont conclu que, à quelques exceptions près, leur étude ne justifiait pas l'adoption de changements alimentaires comme traitement général de l'autisme.


Par ailleurs, des données non scientifiques suggèrent que certains types d'aliments peuvent aggraver les traits principaux ou connexes de l'autisme, comme l'hyperactivité et l'irritabilité. Certaines consultations sur l'autisme recommandent aux parents d'éliminer les sucres raffinés, les produits laitiers, le gluten, le maïs et les ingrédients artificiels. Les résultats des études évaluant l'impact de ces changements alimentaires sont toutefois contradictoires et peu concluants.

Néanmoins, il est souvent peu dommageable de modifier le régime alimentaire d'un enfant pour déterminer si certains facteurs nutritionnels peuvent déclencher ou exacerber des problèmes. Les sucres raffinés, par exemple, peuvent modifier le métabolisme de l'organisme et provoquer une légère inflammation 1. Et un enfant qui présente des signes de côlon irritable ou de sensibilité au gluten devrait consulter un gastro-entérologue, qui pourrait recommander des mesures précises pour soulager les problèmes intestinaux.


Indices génétiques

Existe-t-il des régimes alimentaires qui permettent d'aborder la biologie qui sous-tend l'autisme ? Comme le séquençage du génome est largement appliqué à l'étude de l'autisme, les chercheurs identifient des mutations qui révèlent des vulnérabilités alimentaires. Dans certains cas, ces altérations génétiques affectent le métabolisme des nutriments dans un régime alimentaire typique. Ces observations pourraient permettre aux scientifiques de cerner les conditions génétiques pour lesquelles des modifications alimentaires peuvent être bénéfiques.


Par exemple, tous les enfants nés aux États-Unis sont soumis à un test de dépistage de la phénylcétonurie, une condition causée par une incapacité à décomposer l'acide aminé phénylalanine, un composant de certains édulcorants artificiels. Avec un diagnostic précoce et en évitant les aliments contenant ce produit chimique, les personnes atteintes de cette maladie peuvent mener une vie normale ; si elle n'est pas diagnostiquée, elle peut entraîner une déficience intellectuelle, des convulsions et une psychose.


Des interventions nutritionnelles similaires pourraient-elles renverser les problèmes neurologiques et comportementaux associés à l'autisme chez certains enfants ? Ou encore, au moment du diagnostic, le cerveau a-t-il déjà passé la période pendant laquelle des ajustements alimentaires seraient utiles ?

Bien que des perturbations métaboliques de longue date puissent entraîner des changements cérébraux permanents, il y a lieu d'espérer qu'une fois ces perturbations corrigées, une amélioration rapide s'ensuivra.

En 2012, notre laboratoire a identifié plusieurs familles atteintes d'une forme d'autisme causée par des mutations du BCKDK, un gène impliqué dans le métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Contrairement aux personnes atteintes de phénylcétonurie, chez qui la phénylalanine s'accumule, les personnes atteintes de BCKDK décomposent ces acides aminés trop rapidement, ce qui épuise l'organisme.


Fixation de la nourriture

Dans une étude de 2012, nous avons déterminé que les souris porteuses d'une mutation du BCKDK qui suivent un régime pauvre en acides aminés à chaîne ramifiée ont des traits similaires à ceux des enfants autistes ; le fait de nourrir les animaux avec des niveaux élevés d'acides aminés élimine ces traits. Le fait de compléter le régime alimentaire des enfants autistes qui ont une mutation du BCKDK a amélioré leur comportement de façon remarquable. Une jeune femme est devenue plus calme et a parlé en phrases complètes ; une autre était plus énergique et plus attentive.

Bien que les mutations du BCKDK semblent être rares, les problèmes métaboliques de l'autisme ne le sont peut-être pas. Un essai clinique a révélé que près de 17 % des participants autistes présentaient des signes de métabolisme inhabituel des acides aminés 2. Et en 2012, les chercheurs ont établi un lien entre les mutations d'un gène impliqué dans la synthèse de la carnitine (un composé dérivé d'un acide aminé) et l'autisme 3. Le facteur de risque génétique est présent chez 1 garçon sur 350, dont seulement 2 à 4 % sont autistes. Toutefois, si un garçon autiste est porteur de cette mutation, un supplément facilement disponible pourrait traiter la cause sous-jacente - ce que les chercheurs prévoient étudier dans le cadre d'un essai clinique.

Plus tôt cette année, une autre équipe a identifié un enfant de 5 ans atteint d'une affection semblable au syndrome de Rett, qui est lié à l'autisme. Les chercheurs ont déterminé que l'enfant présentait une mutation du gène de l'autisme GRIN2B, qui code pour un récepteur de neurotransmetteur dans le cerveau 4. Ils ont constaté que la mutation inactive partiellement la protéine GRIN2B. Ils ont traité l'enfant avec le supplément alimentaire L-sérine, qui est connu pour activer la protéine. Après quelques mois seulement, l'enfant a montré des améliorations notables de la coordination et de la communication.


Thérapies personnalisées

Avec une compréhension plus approfondie du métabolisme de l'autisme, les chercheurs sont susceptibles de découvrir d'autres formes traitables de celui-ci. Cependant, les médecins ne peuvent envisager de telles thérapies que lorsqu'ils ont un diagnostic moléculaire en main. La plupart des enfants autistes ne subissent pas de tests génétiques - malgré les revendications des parents et des spécialistes de l'autisme. Et même avec les méthodes les plus avancées, les chercheurs ne peuvent toujours pas identifier une cause génétique spécifique chez la plupart des personnes du spectre.


Même lorsqu'un diagnostic moléculaire est en cours, déterminer le rôle que joue un gène particulier dans le cerveau et évaluer si un traitement diététique est approprié est une tâche ardue. Un tel effort nécessite la collaboration des médecins, des scientifiques et des parents. Déjà, des douzaines de réseaux de soutien familial axés sur les gènes ont vu le jour pour aider à établir ces partenariats.

Déterminer comment des mutations spécifiques contribuent à l'autisme pourrait en fin de compte élargir l'utilité des thérapies diététiques. Par exemple, des chercheurs ont utilisé l'outil d'édition génétique CRISPR pour produire un panel exhaustif de mutations dans le gène BRCA1 du cancer du sein et pour étudier comment ces mutations affectent la fonction des gènes 5 . Chaque fois qu'une de ces mutations est identifiée en clinique, les médecins peuvent la consulter dans la base de données pour déterminer son effet sur le BRCA1.


La création d'une base de données similaire sur les variantes des gènes de l'autisme pourrait simplifier la sélection d'un traitement pour une personne présentant une mutation particulière. La rapidité est particulièrement importante pour les enfants autistes qui présentent également des signes de régression, d'épilepsie ou de changements métaboliques. Les progrès qui permettent aux chercheurs d'identifier et de caractériser rapidement les altérations génétiques, ainsi que la recherche de traitements adaptés à ces altérations, promettent d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de diverses affections neurodéveloppementales.


Joseph Gleeson est professeur de neurosciences et de pédiatrie à l'Université de Californie, à San Diego. Martin Breuss est titulaire d'une bourse de recherche postdoctorale dans son laboratoire.


Retrouvez l’intégralité de l’article sur le site : https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/


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